GEMINi

Procedimiento de diagnóstico genético para nefropatías hereditarias

Académico/a que participa:

Maturana Ortíz, Jorge

Doctor en Informática

Université d'Angers

Francia

jorge.maturana@inf.uach.cl

Instituto de Informática

Nivel de Desarrollo:
TRL 8 - Funcionalidades del software simuladas y probadas en escenarios reales

Nivel de Desarrollo:
Facultad de Medicina

Problemática:

La poliquistosis renal autosómica dominante (ADPKD) es la enfermedad mas común en pacientes renales. Se manifiesta usualmente entre los 30 y 40 años, y se caracteriza por la formación de quistes en los riñones, provocando insuficiencia renal. Con un 50% de probabilidad de ser transmitida a los hijos, en Chile no existe un examen para identificar la variante genética responsable, dificultando la identificación de donantes seguros. Identificar la variante genética es crucial para realizar un diagnóstico temprano y aplicar estrategias nefroprotectoras, beneficiando a pacientes y generando ahorros al sistema de salud.

Solución:

La propuesta se centra en el desarrollo de un procedimiento de análisis único en Latinoamérica, que permite identificar la variante genética (distinta en cada familia), que ocasiona la ADPKD. Las variantes encontradas, se estudian en el resto de la familia para confirmar su relación con la enfermedad. Esto permite diagnósticos tempranos, proteger la salud renal, retrasar la expresión de los síntomas y encontrar donantes vivos seguros, reduciendo las listas de espera para trasplantes.

Usuarios beneficiados:
Instituciones públicas y de salud. Pacientes de todo Chile

Estrategia de Transferencia:
Contrato de Licenciamiento a Hospital Base de Valdivia

Hitos relevantes:

Tecnología desarrollada en el marco del proyecto FIC-R “Genética Molecular e Informática para Nefropatías”


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